5月8日，正值世界地贫日。为呼吁全社会重视地贫筛查，响应国家卫健委关于防治地贫等出生缺陷疾病的号召，金域医学携手广州金域公益基金会启动“防控地贫，重在筛查”2023年世界地贫日主题公益活动。

从5月6日起，金域医学将携手云南、四川、重庆、贵州、广东、广西等6个地贫高发的省区市近100家医院，陆续为当地百姓提供地贫义诊、科普并捐赠10000例地贫检测和筛查服务，其中包括2000例第三代地贫基因检测，助力政府把好“婚、孕、产检”三道关，为防治地贫工程添砖加瓦，助力科学孕育健康生命，促进健康生育。

三代地贫检测技术

进一步助力地贫防治

金域医学联合6个地贫高发的省区市近100家医院，针对地贫就诊人员提供免费筛查、义诊活动

地中海贫血，是我国广东、广西、海南等南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，我国地贫基因携带者高达3000万，重症患者有1万至1.5万。

目前，地中海贫血尚无成熟的治愈方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。

尽管中重症地贫的治疗难度高，但只要通过产前筛查，判断孕妇是否携带地贫基因、确认夫妇是否携带同种地贫基因，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，便可有效防治地贫。

在金域医学地中海贫血防治专题学术讲座上，中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授表示，地贫筛查是防控地贫的重要措施，只有把预防工作做得更前、更全，才能有效降低中重型地贫患儿出生，更好地提高地贫患者的生存率和生活质量。

目前，用于地中海贫血筛查的项目主要有血常规检查、血红蛋白电泳分析检测以及基因诊断，其中，基因检测是确诊地中海贫血的“金标准”。对于初筛（血常规检查、血红蛋白电泳分析检测）提示可能是地中海贫血患者或其基因携带者的人群，需进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫及地贫基因类型。

随着基因测序技术不断发展，第三代地中海贫血基因检测成为助力全面脱“贫”的“利器”。其可实现α、β型地贫621个致病性/可能致病位点的全面覆盖，可一次性检测出少见的地贫分型，便于临床精准给出干预建议，同时减少孕妇及其家属的来回奔波；检测准确度达99.99%，可有效降低漏筛风险，同时降低假阳性率。

捐赠10000例地贫筛查服务

金域启动关爱地贫儿公益活动

广州金域协同佛山市顺德区妇幼保健院产科、中山大学附属第六医院生殖中心捐赠三代地贫基因检测服务

金域医学从2002年开始，就逐步建立起婚前、孕前、产前诊断等方面完整的诊断体系，每年帮助数十万对夫妇进行相关的检测。“金域医学积极推动三代地贫技术等新的技术在筛查和诊断中的应用，希望可以通过技术的进步，实现对地贫进行更加精准的诊断。同时针对重度地贫的患儿及家庭，我们也可以通过提供造血干细胞移植所需的HLA配型等相关检测，给重症患者带来生存的希望。”金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士表示。

依托专业医检优势，金域连续9年携手全国多地医疗机构开展地贫日相关公益活动。今年，活动力度加大，为更多有需要的人群提供免费第三代地贫基因检测服务。从5月6日起，在广州金域公益基金会发起下，金域医学将携手云南、四川、重庆、贵州、广东、广西等6个地贫高发的省区市近100家医院，陆续为当地百姓提供地贫义诊，并提供10000例免费的地贫检测和筛查服务，助力加强中国地贫高发地区民众的预防意识，提高就地筛查的可及性，帮助医疗机构做好地贫的防治工作。

广州金域公益基金会理事长梁小丹表示，自2015年起，金域医学连续9年开展世界地贫日公益活动，为各地百姓提供免费的地贫筛查和基因检测服务近7万例，并资助多对贫困家庭做进一步的产前诊断，降低中重型地贫儿出生率，减轻家庭及社会的负担。“我们希望以多种形式切实地帮助地贫患儿，以实际行动助力地贫防控，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。”

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编辑：风中的自由;审编：苒苒